База данных днк позволила ученым приблизиться к генетическим причинам болезней

Анализ ДНК более 60 тысяч людей разрешил выяснить генетические показатели, показывающие на большие шансы последовательности заболеваний. Ученые распознали более трех тысяч мутаций, каковые смогут играть роль в развитии болезней.

База данных днк позволила ученым приблизиться к генетическим причинам болезней

Модель спирали ДНК

© ynse/Flickr

Работа была направлена на то, дабы соединить клинические информацию о больных с информацией об их геноме. Изучение было сосредоточено на тех участках ДНК, каковые кодируют данные, нужную для синтеза белков.

Всего они составляют приблизительно 2 % человеческого генома. По словам ведущего автора изучения Даниэля Макартура (Daniel MacArthur), трудящегося в Массачусетском Гарварде и технологическом институте, как раз в участках, кодирующих белки, сосредоточено большая часть мутаций, которые связаны с серьёзными наследственными болезнями.

Изучение стало результатом интернационального проекта Exac, на протяжении которого удалось собрать со всех стран сведения об областях ДНК, кодирующих белок, от 60 706 человек. Ученые нашли всего приблизительно 7,5 миллиона генетических вариантов, больше половины из которых, по словам Макартура, виделось лишь у одного человека из 60 тысяч.

Большая часть распознанных мутаций обрисованы в первый раз.

Изучение кроме этого продемонстрировало, что имеется 3230 генов, у каковые намного меньше генетических вариантов, которые могут привести к инактивации гена, чем ожидалось. Это указывает, что многие из этих генов, возможно, участвуют в крайне важных процессах в клетке.

Ученые считают, что важные генетические мутации в этих генах смогут приводить к негативным последствиям, в частности к серьёзным болезням. До тех пор пока такие случаи известных только для немногим более 20 % этих генов.

Ученым кроме этого удалось опровергнуть ранее предложенную сообщение с болезнями для 160 мутаций. Итоги изучения размещены в издании Nature.

В отдельном изучении, кроме этого совершённом на базе данных ДНК Exac, из Королевского военного госпиталя Бромптона и Оксфордского университета смогли уменьшить число мутаций, для которых предполагается сообщение с кардиомиопатией. В издании Genetics in Medicine они обрисовывают, как сравнили эти практически восьми тысяч собственных больных с базой Exac и установили, что 40 из 48 генов, каковые раньше вычисляли связанными с кардиомиопатией, в действительности вряд ли вызывают это заболевание.

Сейчас база Exac включает информацию о геномах людей из различных регионов Почвы, а также Латинской Америки, Африки, Ближнего Востока. Но ряд других регионов, к примеру, Центральная Азия, в ней не представлены.

Юэн Бирни (Ewan Birney) из Европейского центра биоинформатики в Кембридже говорит, что получение информации о них станет следующим этапом в развитии проекта.

Источник: polit.ru

Методы хранения иерархических структур данных


Читать также:

Читайте также: